Airedalenterriereillä esiintyy vakavaa keuhkosairautta, joka johtaa pentujen menehtymiseen ensimmäisten elinvuorokausien aikana. Sairauteen löydettiin geenivirhe LAMP3-geenistä, jolla voi olla yhteys myös joidenkin vastasyntyneiden lasten keuhko-ongelmiin.
Vuonna 2007 suomalaiset airedalenterrierikasvattajat lähettivät muutaman päivän ikäisinä menehtyneitä pentuja patologisiin tutkimuksiin silloiseen Elintarviketurvallisuusvirasto Eviraan, nykyiseen Ruokavirastoon. Samasta pentueesta oli saattanut menehtyä useampikin pentu. Evirassa aloitettiin tutkimusprojekti tutkimusprofessori Marjukka Anttilan johdolla uuden sairauden patologisten muutosten ja taustan selvittämiseksi. Tutkimuksissa paljastui, että pentujen keuhkoissa oli vikaa.
”Kaasujen vaihdosta vastaavien keuhkorakkuloiden pintasoluissa on vakuoleja eli erikoistuneita kalvon rajaamia rakkuloita. Niiden tehtävänä on tuottaa solujen pinnalle pintajännitystä vähentävää ainetta, joka on olennaisen tärkeää hengitykselle. Kuolleiden pentujen keuhkosolujen vakuolit eivät kypsyneet normaalisti, eivätkä ne pystyneet tuottamaan tätä pintajännityksen poistajaa”, täsmentää väitöskirjatutkija, eläinlääketieteen lisensiaatti Kati Dillard Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta ja Ruokavirastosta.
Kuolleiden pentujen sukutaulujen perusteella kävi pian selväksi, että kyse on perinnöllisestä sairaudesta. Geenitutkimukset käynnistettiin professori Hannes Lohen laboratoriossa ja sairautta aiheuttava geenimuutos tunnistettiin LAMP3-geenistä, mikä sopii hyvin sairaudenkuvaan. Tämän geeni tuottaa nimittäin proteiinia, joka toimii juuri pintajännityksen poistajaa muodostavien vakuolien kalvolla.
Tutkimuksen aikana LAMP3:n geenivirhettä testattiin lähes yli 7 000 koirasta vajaassa 300 rodussa. Geenivirhe löytyi ainoastaan airedalenterriereistä, joista viidesosa (20 %) osoittautui virheen kantajaksi. Geenitestin avulla voidaan jatkossa tunnistaa geenivirheen kantajat ja välttää sairaita koiria kantaja-kantaja tuottavia jalostusyhdistelmiä.
Samalla geenivirheellä yhteys joihinkin vastasyntyneiden lasten hengitysongelmiin?
Vastasyntyneiden hengityssairaudet eivät ole yksinomaan airedalenterriereille tyypillisiä. Vastaavanlaisia häiriöitä keuhkorakkuloiden pintasolujen tuottamassa pintajännityksen poistoaineen muodostuksessa esiintyy myös vastasyntyneillä lapsilla.
”LAMP3-geeniä ei ole tätä ennen yhdistetty sairauksiin, joten sen roolia kannattaa jatkossa selvittää myös hengitysongelmista kärsivillä vastasyntyneillä lapsilla. Tämä on jälleen esimerkki koiratutkimuksesta, joka tuottaa uuden ehdokasgeenin myös ihmissairauteen”, kertoo tutkimusta Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa johtanut professori Hannes Lohi.
Tutkimusta ovat tukeneet muun muassa Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Orionin tutkimussäätiö, Eläinlääketieteen tutkimussäätiö, kliinisen eläinlääketieteen tohtoriohjelma, HILIFE ja Wisdom Health.
Viite:
Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Kyöstilä K, Donner J, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16(3):e1008651. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008651
Lisätietoja:
Professori Hannes Lohi, Helsingin yliopisto, hannes.lohi@helsinki.fi , 2941 25085
https://researchportal.helsinki.fi/fi/persons/hannes-lohi
Professori Marjukka Anttila, Ruokavirasto, marjukka.anttila@ruokavirasto.fi, 050 3544601